Il DNA sardo come chiave per la cura delle malattie

La prima notizia scientifica che riporto in questa sezione riguarda uno studio sul DNA della popolazione sarda. Il gruppo di ricercatori che hanno partecipato all’indagine scientifica sono stati guidati da Francesco Cucca e da John Novembre, professore presso il Dipartimento di Genetica dell’Università di Chicago. Il Professor Francesco Cucca è il direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e docente di Genetica Medica dell’Università di Sassari.

Il lavoro di ricerca si è basato sull’analisi del genoma 1 di persone provenienti da diverse zone della Sardegna. Per analizzare il genoma è stata utilizzata la tecnica del sequenziamento genetico, il quale ha rilevato come il DNA attuale della popolazione sarda sia geneticamente similare a quello prelevato dai resti ossei dei siti archeologici appartenenti al Neolitico. La caratteristica di similarità è apparsa più marcata nelle aree che, storicamente, rimasero isolate in Sardegna in maggior misura, come l’Ogliastra e la Barbagia. Il motivo per cui il genoma dei sardi sia rimasto integro rispetto alla struttura che possedeva all’età del Neolitico, viene inteso facilmente: la Sardegna è un’isola e, in quanto tale, in passato, è stata “isolata” e non ha subito invasioni per lungo tempo, come invece è accaduto in Sicilia. In questo modo il genoma è rimasto identico dal Neolitico fino alle civiltà nuragiche e alle popolazioni europee primitive.

Il sequenziamento genetico della popolazione sarda ha permesso la scoperta di:

  • varianti genetiche determinanti l’altezza degli individui (che in Sardegna è risaputo essere non tanto sviluppata);
  • due nuovi geni legati ai livelli ematici dei lipidi;
  • 5 nuovi geni connessi con i livelli di infiammazione nel sangue, e quindi con effetti sul rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari e infiammatorie.

Nello studio sono state analizzate anche le 3 diverse forme di emoglobina presenti nel sangue umano, che mostrano una regolazione coordinata a livello genetico. Questo consentirà, in futuro, di trovare la cura per alcuni tipi di anemie ereditarie, come la β-talassemia e l’anemia falciforme.

Il sequenziamento genetico ha permesso, inoltre, di osservare la presenza di geni appartenenti allo sviluppo di alcune malattie autoimmuni, come il diabete di tipo I o la sclerosi multipla, che si ripetono nel DNA sardo per generazioni. Il prossimo obiettivo dei ricercatori sarà quello di trovare delle molecole terapeutiche, in grado di curare, un giorno, numerose patologie.

1Genoma: complesso delle informazioni genetiche (DNA e RNA) presenti in un organismo.

 

SARDEGNA NUTRIZIONE SANA

Dott.ssa Michela Deriu

Sono una Biologa abilitata all’esercizio della Professione. Mi sono laureata in Scienze Biologiche (L-13) presso l’Università degli Studi di Sassari e ho proseguito poi i miei studi nella stessa Università, conseguendo la Laurea Magistrale in Biologia Sperimentale ed Applicata (LM-6). Per approfondire le tematiche nel campo della sicurezza alimentare, ho seguito il corso di aggiornamento professionale “Il Consulente per l’Igiene degli Alimenti e Gestione del Sistema HACCP”. Seguo costantemente Corsi di Aggiornamento per approfondire varie tematiche legate all’alimentazione. Sono esperta in Nutrizione, e questa mia passione per l’alimentazione sana ed equilibrata mi ha spinta alla scoperta dei segreti sulle pietanze maggiormente presenti sulle tavole in Sardegna. Vi chiederete il motivo per cui mi riferisco in maniera specifica alla Sardegna… Inutile dire “perché è la mia isola”! Prendo in considerazione la Sardegna perché è una delle regioni più longeve al mondo, con un record di ultracentenari non indifferente, quasi impossibile da trovare nel resto d’Italia. I segreti di questo “elisir di lunga vita” sono da ricercare, sicuramente, in diversi fattori, come quello genetico in primis, ma senza dimenticare quello ambientale e di natura ALIMENTARE.