Celiachia: genetica e fattori ambientali esterni

La celiachia è una malattia autoimmune che interessa l’intestino tenue, e colpisce individui di ogni età, predisposti geneticamente. Si manifesta in seguito ad ingestione di cereali contenenti glutine, come ad esempio frumento, orzo e avena.

Ma cos’è il glutine?

Il glutine è un complesso proteico formato per l’80% da proteine e, per il restante, da lipidi, sali minerali, amido e acqua. Le proteine che compongono il glutine sono due: la gliadina e la glutenina. Queste due proteine si trovano all’interno del cariosside (così denominato in botanica), che sarebbe il comunissimo chicco di grano. Le gliadine sono proteine idrofobiche (insolubili in acqua), che formano legami tra loro e con le glutenine. Queste ultime sono proteine che formano legami multipli e garantiscono all’impasto elasticità.

La formazione del glutine avviene in seguito all’impasto della farina con l’acqua, donando caratteristiche di viscosità ed elasticità. L’aggiunta di acqua alla farina permette l’idratazione delle due proteine (gliadina e glutenina), che formano un reticolo complesso.

Per essere definito celiaco, il paziente deve possedere i geni HLA DQ2 o DQ8. Una volta constatata la presenza di uno di questi due geni, si ha la certezza di avere una predisposizione genetica alla celiachia.

Vi chiederete che cosa sia l’HLA! Esso è il sistema dell’antigene leucocitario umano, ossia il locus dei geni che hanno il ruolo di codificare le proteine sulla superficie delle cellule, che si occupano della regolazione del sistema immunitario dell’organismo.

Una volta che il glutine viene ingerito, attraversa la barriera dell’epitelio intestinale, e viene deaminato (processo della deaminazione 1) dalla trasglutaminasi 2 tissutale, con attivazione dei linfociti T. Questi ultimi iniziano, quindi, a produrre numerose citochine pro-infiammatorie e viene attivato il processo dell’apoptosi (morte cellulare programmata) degli enterociti, che sono le cellule maggiormente presenti nell’intestino. Questo determina l’atrofia dei villi della mucosa intestinale, che viene identificata tramite gastroscopia nel paziente celiaco.

Oltre al test genetico dell’HLA, la celiachia può essere diagnosticata attraverso delle semplici analisi del sangue in cui si individua il dosaggio di alcuni anticorpi: la transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), gli anticorpi anti-endomisio (EMA) e gli anticorpi antigliadina (AGA). Se i valori di questi anticorpi sono elevati, c’è un’alta probabilità che il paziente sia celiaco.

Numerosi studi sulla flora intestinale, chiamata anche “microbioma”, hanno fatto emergere come essa sia particolarmente importante nella malattia celiaca. È stato scoperto come alcune infezioni virali dell’intestino possano accelerare la comparsa della celiachia in soggetti con predisposizione genetica, ossia che presentano un parente di primo grado affetto (genitore, sorella/fratello, nonni, zii). Le infezioni intestinali virali di cui stiamo parlando sono quelle da reovirus, che portano l’organismo a non essere più in grado di tollerare il glutine, poiché il sistema immunitario lo vede come un virus da eliminare. Nello studio, i ricercatori hanno rilevato nei pazienti celiaci un numero di anticorpi di reovirus superiore rispetto ai soggetti sani, e questo fa pensare che essi siano stati infettati dal virus nel corso della loro vita.

I reovirus sono una famiglia di virus, che possono infettare il tratto gastrointestinale, vengono chiamati più comunemente rotavirus, e rappresentano la causa maggiore di gastroenteriti nei bambini. Durante il primo anno di vita, il sistema immunitario dei bambini è ancora immaturo, e un virus intestinale di questo tipo potrebbe causare una “cicatrice” che, associata alla prima esposizione al glutine durante lo svezzamento intorno ai 6 mesi, potrebbe favorire lo sviluppo della malattia celiaca.

Grazie a questa scoperta, uno degli obiettivi dei ricercatori consisterà nel creare un vaccino per il reovirus intestinale, da somministrare ai soggetti infanti predisposti alla celiachia, prima dello svezzamento. Al momento esiste un vaccino per i soggetti adulti, creato dall’australiano Robert Anderson, che si chiama NexVax2. È una molecola formata da 3 frammenti del glutine che, somministrati per via sottocutanea, attivano le cellule regolatorie che producono le sostanze inibitorie che bloccano i linfociti T reattivi intestinali. È ancora in fase sperimentale e probabilmente saranno necessari una decina di anni prima della commercializzazione.

1 Deaminazione: processo che determina la fuoriuscita di un gruppo amminico (contenente azoto), con conseguente produzione di ammoniaca.

2 Transglutaminasi: enzima attivato dalla trombina e presente nell’intestino, che si occupa della digestione del glutine.

SARDEGNA NUTRIZIONE SANA

Dott.ssa Michela Deriu

Sono una Biologa abilitata all’esercizio della Professione. Mi sono laureata in Scienze Biologiche (L-13) presso l’Università degli Studi di Sassari e ho proseguito poi i miei studi nella stessa Università, conseguendo la Laurea Magistrale in Biologia Sperimentale ed Applicata (LM-6). Per approfondire le tematiche nel campo della sicurezza alimentare, ho seguito il corso di aggiornamento professionale “Il Consulente per l’Igiene degli Alimenti e Gestione del Sistema HACCP”. Seguo costantemente Corsi di Aggiornamento per approfondire varie tematiche legate all’alimentazione. Sono esperta in Nutrizione, e questa mia passione per l’alimentazione sana ed equilibrata mi ha spinta alla scoperta dei segreti sulle pietanze maggiormente presenti sulle tavole in Sardegna. Vi chiederete il motivo per cui mi riferisco in maniera specifica alla Sardegna… Inutile dire “perché è la mia isola”! Prendo in considerazione la Sardegna perché è una delle regioni più longeve al mondo, con un record di ultracentenari non indifferente, quasi impossibile da trovare nel resto d’Italia. I segreti di questo “elisir di lunga vita” sono da ricercare, sicuramente, in diversi fattori, come quello genetico in primis, ma senza dimenticare quello ambientale e di natura ALIMENTARE.